Herzlich Willkommen in der
Neurofibromatose–Ambulanz und -Tagesklinik des UKE!
Wir betreuen Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Erkrankungen aus dem Neurofibromatose-Spektrum
Die Neurofibromatose Ambulanz versteht sich als interdisziplinäres Zentrum zur Betreuung und Beratung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Neurofibromatose Typ 1, Typ 2 oder Schwannomatose sowie allen entsprechenden Differentialdiagnosen. Wir arbeiten eng mit niedergelassenen Kolleg:innen, Ambulanzen des UKE und bundesweit mit weiteren Zentren für seltene Erkrankungen zusammen, um Betroffene über die Diagnosestellung, Therapieentscheidungen und Sozialberatung zu begleiten.
In der Neurofibromatose Ambulanz des UKE können gesetzlich wie auch privatversicherte Patientinnen und Patienten durch den persönlich ermächtigten Facharzt Herrn Privatdozent Dr. med. Said C. Farschtschi individuell beraten und ambulant behandelt werden. Darüber hinaus bieten wir in der Neurofibromatose-Tagesklinik ein umfassendes, interdisziplinäres Betreuungskonzept für komplexe Fälle als teilstationären Aufenthalt an.
Im Rahmen der Ambulanz bieten wir weiterhin molekulargenetische Analysen sowie fachgebundene genetische Beratung an. Patient:innen können auch von extern über unser interdisziplinäres NF-Board vorgestellt werden.
- Anmeldung
- Über uns
- Team
- Neurofibromatose
- Leistungen
- NF Board
- Forschung
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Anmeldung
Für Patienten, die bis Ende 2021 bei Prof. Dr. V.-F. Mautner in Behandlung waren bitten wir um eine Schweigepflichtsentbindung , um auf die bisherigen Behandlungsunterlagen zugreifen zu können.
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Über uns
Seit 1991 bietet die kassenärztliche Ambulanz für die Erkrankungen Neurofibromatose Typ 1, Neurofibromatose Typ 2 sowie Schwannomatose eine passgenaue klinische, molekulare und neuropsychologische Diagnostik an und verfügt über ein fachübergreifendes Behandlungskonzept in allen Bereichen. Darüber hinaus werden verwandte oder sich überlappende Krankheitsbilder ausgeschlossen. Seit dem 01.01.2022 wird die Sprechstunde von PD Dr. Farschtschi geleitet. In der Sprechstunde wird die weitere klinische Versorgung der Patienten koordiniert. Über die Jahre hat sich eine enge Zusammenarbeit mit zahlreichen Abteilungen des UKE aber auch mit externen Zentren ausgebildet, die eine einzigartige Versorgungsstruktur für Betroffene gewährleistet. In enger Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Neurologie des UKE erfolgt eine ambulante, teilstationäre und stationäre Behandlung von Patientinnen und Patienten.
Neben der klinischen Betreuung beteiligen wir uns an klinischer und grundlagenorientierter Forschung. In unserem tumorbiologischen Labor werden unter der Leitung von Frau PD Dr. rer. nat. Lan Kluwe die genetische Diagnostik sowie Untersuchungen zum Wachstumsverhalten Neurofibromatose-assoziierter Tumoren durchgeführt.
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Team
PD Dr. med. Said Chosro Farschtschi Ärztlicher Leiter Sektion Phakomatosen PD Dr. rer. nat. Lan Kluwe Leiterin des tumorbiologischen Diagnostik- und Forschungslabors Dr. med. Tabea Hartung Ärztliche und wissenschaftliche Mitarbeiterin Svenja Bechtel, MFA Anmeldung/ Elektrophysiologie/ Tagesklinik Susan Eick Forschungssekretariat/ Tagesklinik Urte Fooken Fachkinderkrankenschwester; Study Nurse Ina Alster, MTA Tumorbiologisches Forschungslabor Güren Dinga Wissenschaftliche Mitarbeiterin Marie Vosschulte, M. Sc. Psychologin; neuropsychologische Diagnostik und Beratung Anna Leidger, M. Sc. Psychologin; psychologische Beratung/Coaching Rosa Peter Psychologiestudentin; neuropsychologische Diagnostik Jonas Butschan Facharzt für Innere Medizin; wissenschaftlicher Mitarbeiter Dr. med. dent Philipp Kollmann Wissenschaftlicher Mitarbeiter Vladimir Hahn Facharzt für Anästhesiologie Cordula Steglich QM Fatima Gueye Gesundheits- und Krankenpflegerin (Anästhesie)
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Neurofibromatose
Neurofibromatosen sind seltene angeborene Erkrankungen, die unter anderem das Nervensystem und die Haut betreffen. Deshalb werden Erkrankungen aus dem Formenkreis der Neurofibromatosen auch häufig als neurokutane Erkrankungen oder Phakomatosen bezeichnet. Grundsätzlich handelt es sich um unterschiedliche Syndrome, deren Gemeinsamkeit jedoch die Ausbildung von Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems ist. Daneben können noch weitere Organsysteme betroffen sein. Die häufigsten Phakomatosen sind:
Neurofibromatose Typ 1
- Die Neurofibromatose Typ 1 (NF 1) ist die häufigste genetisch bedingte neurologische Erkrankung und betrifft ca. 1 von 3000 Neugeborenen. Eine Mutation in einem einzelnen Gen ist verantwortlich für die Erkrankung, wobei diese vererbt werden oder auch spontan neu auftreten kann. Kinder leiden mitunter unter einer Entwicklungsverzögerung und Konzentrationsstörungen. Weiterhin kann es zu Tumorbildung und Knochenfehlbildungen kommen. Vereinzelt kommen auch bösartige Tumoren vor.
Neurofibromatose Typ 2
- Die Neurofibromatose Typ 2 (NF 2) ist ebenfalls eine monogenetische Erkrankung, jedoch wesentlich seltener (1:25.000). Dabei treten meist Tumoren der Hörnerven (Vestibularisschwannome) oder anderer Hirnnerven auf. Auch entlang des Rückenmarks und der peripheren Nerven kann es zu Tumorbildung kommen
Schwannomatose
- Schwannomatose (SWN) führt zu Tumorbildung der Nerven und kann schmerzhafte Missempfindungen verursachen. Der genetische Hintergrund ist komplexer als bei der NF1 oder NF 2, wobei sich einige Überschneidungen zur NF 2 feststellen lassen
Eine detaillierte Beschreibung der Erkrankungsformen finden Sie auf der Homepage des Bundesverbandes Neurofibromatose, siehe unten stehende Weblinks.
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Leistungen
- Diagnosestellung
- Verlaufskontrollen
- Neuropsychologische Diagnostik
- Molekulargenetische Diagnostik
- Genetische Beratung
- Therapieplanung
- Psychosoziale Beratung
- Volumetrische Vermessung von Tumoren
- Neurophysiologie (EEG, SEP, AEP, VEP)
- Ultraschalluntersuchungen
- Infusionstherapien
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NF Board
Liebe Behandler:innen und Zuweiser:innen,
Das Neurofibromatose-Zentrum Hamburg bietet in Zusammenarbeit mit den spezialisierten Fachabteilungen des UKE eine Beratung und Diskussion von Fällen aus dem Formenkreis der Neurofibromatosen an. Da Erkrankungen aus dem NF-Spektrum ein hohes Maß an interdisziplinärer Vernetzung erfordern, ist das NF-Zentrum als Schnittstelle für alle Patient:innen mit Neurofibromatosen aufgestellt; dafür ist die NF-Ambulanz als Abteilung der Klinik- und Poliklinik für Neurologie beispielsweise auch an das Sarkom-Zentrum angegliedert. Um in kritischen Fällen verbindlich und zügig Behandlungsempfehlungen zu formulieren, wurde 2021 das interdiziplinäre NF-Board gegründet. Hier treffen sich wöchentlich Expert:innen aus dem UKE, die sich dezidiert mit Fragen zur Neurofibromatose beschäftigen.
Die Veranstaltung findet mit Ausnahmen freitags (aktuell 13:30 Uhr, kleiner Demoraum des UCCH) statt und ist mit 3 CME Punkten auch als interdisziplinäre Fortbildung konzipiert. Es können – nach entsprechender Zustimmung der Patient:innen – Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Erkrankungen aus dem Spektrum der Phakomatosen/ Neurofibromatosen angemeldet werden. Die Vorstellung mittels persönlicher Teilnahme (Anmeldung über nfambulanz@uke.de) oder auch als Konsil ist möglich (Bitte verwenden Sie hierfür unser Anmeldeformular ). Der Beschluss wird als Brief an den/die Zuweiser:in sowie an den/die Patienten:in verschickt. Das Team der NF-Ambulanz steht Ihnen für Rückfragen jederzeit gerne zur Verfügung.
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Forschung
Studien
- Schwannomatose und Schmerz
- Beteiligung an der KOMET Studie (Selumetinib für symptomatische plexiforme Neurofibrome bei NF1)
- Serummarker für Tumorwachstum
- Methylphenidat und kognitive Leistung bei der NF1
- Whole-Genome-Sequenzierung bei NF1 assoziierten MPNST (malignen Nervenscheidentumoren)
- Motorisches Lernen bei der NF1
- Neuropathie bei der NF2/ Schwannomatose
