Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Alternative Bezeichnungen:

Marchiafava-Micheli-Syndrom


Marchiafava-Anämie


PNH


Seltene erworbene Krankheit

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  • Kurzdefinition

    Kurzdefinition - Paroxysmale nächtliche Hämöglobinurie

    Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene und erworbene Erkrankung des blutbildenden Knochenmarks mit sehr unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Klinisch sind eine hämolytische (intravasale) Anämie mit konstitutionellen Symptomen und Hämoglobinurie, eine Knochenmarkinsuffizienz oder ein Knochenmarkversagen und eine Thrombophilie (Thromboseneigung) charakteristisch. Häufig besteht eine Transfusionbedürftigkeit (Notwendigkeit der Übertragung von Erythrozytenkonzentraten). Die Thrombosen treten häufig an atypischen Lokalisationen auf, wie z.B. in Blutgefäßen des Bauchraums, s.u. Im langfristigen Verlauf kann es dabei zu dauerhaften Organschäden kommen, z.B. zu einer Einschränkung der Nierenfunktion, zu einer pulmonalen Hypertonie (Lungenhochdruck) und den entsprechende Folgen eines Gewebeunterganges in Organen nach Gefäßverschlüssen. Ursache der PNH ist eine erworbene somatische Mutation des PIG-A Gens in einem variablen Anteil der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark.

  • Diagnostik

    Diagnostik - Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

    Die PNH wird durch den Nachweis einer GPI-Defizienz mittels Durchflusszytometrie aus dem peripheren Blut diagnostiziert. Die Diagnostik wird in der Regel bei unklaren, erworbenen und Coombs-negativen hämolytischen Anämien veranlasst. Weitere Anlässe sind atypische Thrombosen unklarer Genese (z.B. Budd-Chiari-Syndrom, Sinusvenenthrombosen, Mesenterial-, Pfortader- oder Milzvenen-Thrombosen) und/oder wiederauftretende, episodische Schmerzkrisen im thorako-abdominellen Bereich mit Zeichen der intravsalen Hämolyse. Zudem wird regelhaft bei aplastischen Syndromen mit Knochenmarksversagen eine PNH-Diagnostik durchgeführt (aplastische Anämie, hypoplastisches MDS).

  • Behandlung

    Behandlung - Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

    Ziel der Behandlung ist die Vermeidung von thromboembolischen Komplikationen, eine Verbesserung des Hämoglobinwertes und der damit häufig verbundenen Fatigué, eine Verbesserung der Lebensqualität sowie die Verhinderung von langfristigen Organschäden (z.B. Niereninsuffizienz). Bei asymptomatischen Patienten, bei denen bisher keine thomboembolischen Ereignisse, keine Schmerzkrisen verbunden mit Hämolyse, keine Nierenfunktionsstörung, keine Transfusionsbedürftigkeit, keine pulmonale Hypertonie etc. aufgetreten sind, wird ein abwartendes Vorgehen empfohlen. In Abhängigkeit der Ausprägung des PNH-Klons im Blut kann eine vorbeugende Hemmung des Gerinnungssystems erforderlich sein (Antikoagulation zur Vermeidung einer Thrombose). Ein aufgrund der vermehrten Blutproduktion möglicherweise auftretender Mangel an Vitamin B12 oder Folsäure sollte ebenso wie ein durch Blutverlust (Hämoglobinurie) auftretender Eisenmangel ausgeglichen werden.

    Bei symptomatischen Patienten wird der seit 2007 für PNH-Patienten mit Hämolyse zugelassene Komplementinhibitor Eculizumab (Soliris®) eingesetzt. Nach vorangegangener Schutzimpfung gegen Meningokokken erfolgt die Therapie zunächst wöchentlich für vier Wochen und dann dauerhaft alle zwei Wochen als kurze Infusion (ca. 30 Min.). Die Indikation einer allogenen Stammzelltransplantation bei PNH-Patienten ergibt sich in der Regel nur in Abhängigkeit der Indikationsstellung bei begleitender aplastischer Anämie oder bei gleichzeitig vorliegendem MDS.

  • Studien

    Studien - Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

    ALXN1210
    A PHASE 2, OPEN-LABEL, MULTIPLE ASCENDING DOSE STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY, SAFETY, TOLERABILITY,IMMUNOGENICITY, PHARMACOKINETICS, AND PHARMACODYNAMICS OF ALXN1210 ADMINISTERED INTRAVENOUSLY TO PATIENTS WITH PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA

    Ansprechpartner:
    schafhausen@uke.de

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