Osteogenesis imperfecta

Alternative Bezeichnung:

Glasknochenkrankheit

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  • Kliniken
  • Kurzdefinition

    Die Osteogenesis imperfecta ist eine generalisierte Knochenerkrankung mit einer deutlich reduzierten Knochenfestigkeit.

    Der Krankheit liegen unterschiedliche Mutationen des Kollagen Typ 1 Gens zugrunde. Durch die gestörte Funktion des Kollagens kommt es zu fehlenden Strukturierung des Knochens mit der Folge einer minderwertigen Qualität des Knochengewebes und deutlich erhöhten Frakturrisiko.
    Neben dem Knochen sind auch andere Organe betroffen, in denen das Kollagen Typ 1 ebenfalls eine strukturgebende Funktion erfüllt.

  • Diagnostik

    Die Diagnosestellung erfolgt in der Zusammenschau der typischen Symptome und bildgebender Verfahren.

    Richtungsweisende Symptome der Osteogenesis imperfecta sind eine hohe Knochenbrüchigkeit, eine reduzierte Knochenmasse und Skelettdeformierungen, insbesondere der langen Röhrenknochen und der Wirbelsäule.
    Weiter charakteristische Befunde sind blau gefärbte Skleren, braune Zähne, Schwerhörigkeit, Nierensteine und Herzklappen-Anomalien.

    Im Zentrum der Untersuchung steht die DXA – Messung (Dual Energy X – Ray Absorptiometrie = Zwei Energie Röntgenabsorptiometrie), welche die reduzierte Knochendichte nachweisen kann.
    Eine humangenetische Untersuchung kann die Mutation in den Genen COL1A1 und COL1A2 nachweisen. Ein fehlender Mutationsnachweis schließt die Erkrankung aber nicht aus.

  • Behandlung

    Die Therapie der Osteogenesis imperfecta erfolgt im Rahmen eines interdisziplinären Behandlungskonzepts.

    Der behandelnde Arzt erstellt einen individuellen und langfristigen Behandlungsplan.
    Um stützendes Muskelgewebe aufzubauen und Fehlhaltungen vorzubeugen, ist regelmäßige Physiotherapie ein wichtiges Element der Therapie.
    Die medikamentöse Therapie mit Bisphosphonaten kann zu einer Zunahme der Knochendichte und Verbesserung der Knochenqualität führen. Ist es zu Knochenbrüchen gekommen, kann eine operative Versorgung notwendig werden.

  • Studien

    Derzeit liegen hierzu keine Angaben vor.

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