Hajdu-Cheney-Syndrom

Alternative Bezeichnungen:

Autosomal-dominante Akroosteolyse


Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI


Familiäre idiopathische Akroosteolyse

  • Kurzdefinition
  • Diagnostik
  • Behandlung
  • Studien
  • Kontakt
  • Kliniken
  • Kurzdefinition

    Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und äußert sich unter anderem durch starken Knochenabbau, Minderwuchs und einem starken Abbau der distalen Fingerknochen. Die Knochennähte am Schädel (Suturen) verknöchern nicht regelgerecht.

    Neben diesen Hauptsympotmen kann es zusätzlich zu Zystenniere, Herzfehlern, und Vergrößerungen von Leber und Milz kommen. Durch den Abbau der Knochen ist das Frakturrisiko deutlich erhöht.

  • Diagnostik

    Im Zentrum der Untersuchung steht die DXA – Messung (Dual Energy X – Ray Absorptiometrie = Zwei Energie Röntgenabsorptiometrie), welche die reduzierte Knochendichte nachweisen kann. Röntgenaufnahmen der Hände und Finge können typische Veränderung anzeigen.

  • Behandlung

    Die Therapie umfasst unterschiedliche Konzepte. Eine regelmäßige neurologische Untersuchung ist regelmäßig erforderlich um Veränderungen rechtzeitig zu erkennen.

  • Studien

    Derzeit liegen hierzu keine Angaben vor.

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